由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，罕见病往往被称为“医学的孤儿”。无特效药、药价昂贵、药品覆盖率低、部分地区诊疗水平有限、罕见病专业人才不足等原因，成为横亘在罕见病治疗上