东莞市儿童医院医生在为患儿进行手术。
近日，东莞市儿童医院(东莞市第八人民医院)小儿外科中心的手术灯下，一场与时间赛跑的生命救援刚刚落幕——一名出生仅五天的罕见病患儿，因“先天性胸骨次全裂合并局限性心包缺损”命悬一线。医护团队凭借毫米级的精准操作与多学科协作的硬核实力，成功为其完成“心包修补+胸骨裂修补+胸大肌皮瓣转移术”，让这个脆弱的小生命重获“心”生。
这场跨越生死的手术，不仅是一次技术的突破，更是东莞市儿童医院深耕罕见病诊疗十余年的缩影。
多学科“作战”2小时
1/10万罕见病患儿重获“心”生
胸骨裂，一种发病率低于1/10万的极端罕见胸壁畸形，如同胚胎发育时胸骨板“融合失败”留下的生命缺口。这种被医学专家喻为“敞开心扉”的疾病，不仅让患儿心前区失去骨屏障保护，更常伴随心血管、呼吸系统等严重先天畸形，诊断与治疗的每一步都如履薄冰。此次接诊的小患儿，被确诊为“胸骨次全裂合并局限性心包缺损”，微小的身躯里藏着足以致命的健康隐患。
“罕见病例容不得丝毫差错，必须把方案做到极致精准。”面对这个尚未满月的小生命，东莞市儿童医院迅速启动应急预案。医院领导高度重视，立即组建由小儿外科、麻醉科、影像科、新生儿科等多学科专家构成的诊疗团队，一场覆盖诊断、手术、监护全流程的“生命保卫战”就此展开。专家们反复研读影像资料，推演手术路径，评估麻醉风险，最终为患儿量身定制了“心包修补+胸骨裂修补+胸大肌皮瓣转移术”的个体化方案，将每一个风险点都纳入防控体系。
手术由小儿外科中心主任曲志博主刀，在中心顾问刘威教授的现场指导下，王意医生协同配合。毫米级的操作空间里，他们手持器械精准分离组织，细密的针线将裂开的胸骨缓缓缝合——每一个动作都承载着对生命的敬畏。手术台下，麻醉团队精准调控麻醉深度，护士们默契传递器械，多学科联动筑起坚不可摧的“安全防线”。当监护仪显示患儿心率、血压趋于平稳时，整个手术室都沉浸在跨越生死的喜悦中。目前孩子已经康复出院。
十余年深耕罕见病
让“孤儿病”患儿有“医”靠
这例罕见胸骨裂患儿的成功救治，并非孤立的医学突破，而是东莞市儿童医院多年来深耕儿童罕见病诊疗领域的生动缩影。作为被称为“孤儿病”的罕见病，80%源于基因缺陷，临床症状复杂多样，诊断难、治疗难是全球医疗界的共同挑战。深知罕见病家庭的求医之苦，该院从2011年开始，就积极推动提高罕见病精准诊疗水平的相关工作，通过开展学术交流、加强人才培养和引进并建立多学科诊疗团队提升罕见病诊疗能力及罕见病管理水平。其间，率先成立罕见病创新诊疗模式研究小组、开设疑难罕见病门诊，持续以精准医学为刃，破解本地区患儿远赴北上广就医的困境。
如今，医院已牵头成立东莞市儿童精准医学诊疗中心，依托市儿科研究所搭建起从基因检测到分子诊断的完整体系，将诊断精度提升至基因水平。在这里，500多种、1000多例罕见病得到明确诊断，多项病例为国内首例报道；在这里，遗传代谢病、神经系统疾病等领域实现精准诊断与用药，24名脊髓性肌萎缩症(SMA)患者已接受近108针诺西那生治疗；更令人动容的是，医生曾用仅三毛九一片的维生素B2，为一名患罕见难治性贫血的4岁男孩改写了“必须换骨髓”的命运。
从自身免疫性脑炎到戈谢病，从庞贝病到黏多糖贮积症，东莞市儿童医院的诊疗清单在不断延长。该院的“儿童罕见病的精准诊疗体系建立与管理”项目，更斩获第六届广东医学科技奖三等奖，成为地级市医院在罕见病领域的标杆。2025年10月17日，该项目更是荣获国家儿科及小儿外科专业医疗质量控制中心“提升医疗质量优秀案例”(科技创新案例)示范案例。通过建立双向转诊制度、优先保障罕见病用药、与香港大学等高校开展科研合作，医院正让“东莞孩子在家门口病有良医”的承诺逐步落地，也吸引着全国各地的患儿慕名而来。
值得提及的是，医院还开展“儿童早期环境暴露不足效应”“儿科医生首诊”“儿童罕见病诊疗谜思”等精品课程，增强基层儿科医生精准医学意识，让更多同行懂精准、懂遗传、懂个性化治疗。
“让每个罕见病孩子都能被精准守护。”医院相关负责人表示，未来将持续深耕小儿疑难病症救治领域，以更精湛的医术、更温暖的服务，为更多患病儿童搭建生命的“安全屏障”，让希望的光芒照亮每一个家庭。
采写:南都记者 黄芳芳
