“听说地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份很高发。我是广东人，男友是广西，会不会高概率中招？如果不幸，我们俩其中一个有携带地贫基因，以后生的小孩子会不会有严重疾病呢？”
为提高公众对地中海贫血的广泛关注和普遍认知，增强地贫防控意识，在2022年5月8日第29个“世界地贫日”，北京大学深圳医院以“地贫防控，孕育优生；三代试管，点亮希望”为活动主题，联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展了公益科普活动。
做好婚前产检筛查
2021年10月，地贫基因携带者夫妇陈方（化名）和杨刚（化名）婚后，在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝。其实，早在2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂的时候，就在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的概率较高。这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4概率为重度地中海贫血患者，1/2概率为α地中海贫血携带者，1/4概率为携带地贫突变基因。如果自然怀孕，生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平说。
像陈方夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己接诊过的李阳（化名）则没有那么幸运。她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，他们没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心都造成了一定影响。
第三代试管婴儿技术，阻断“地贫”基因
地中海贫血为何需要警惕？钱卫平介绍，地贫是会遗传的。以α和β地中海贫血较为常见，分为轻中重度。目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无须特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长”，再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
但是，如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？面对以上两个家庭的夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝概率较小，生殖医学中心钱卫平通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。第三代试管婴儿技术就是通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者陈方夫妇在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，2021年10月诞下一名健康女宝宝。同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。近期，李阳通过孕中期羊水检测，结果显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因。
温馨提示 地贫可防可控
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上，据广东省地贫防控项目基线调查发现广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
