近期，国产氯巴占正式上市，广州有患儿已用上便宜的“救命药”。据广东三九脑科医院统计，自10月21日采购至今，该院已开出172粒氯巴占。目前，国产氯巴占一盒28片，定价84元。该院癫痫内科主任医师李花表示，对于医生而言，有多一项新药物供病人选择，而很多病人也确需该药，“双方都很高兴这个药可以在中国上市使用”。近日，国家医保局发布2022年医保目录调整进展公告，其中一大特点就是政策向罕见病、儿童等特殊人群适当倾斜。本次调整共有344种药品通过初步审查，其中罕见病用药有19种，且这19种罕见病用药均被纳入国家鼓励名单，最终纳入医保目录的可能性很大。国家医保局数据显示，截至目前，我国已有2860种药品进入国家医保目录，目前国内上市的60余种罕见病用药中已有40余种被纳入国家医保药品目录，占比67%，大大减轻了患者的用药负担。
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罕见难治性癫痫
“救命药”氯巴占 国产仿制药已上市
9月22日，作为临床急需药品临时进口的原研药，也一度被称为“救命药”的氯巴占在北京协和医院开出全国第一张处方。
氯巴占是一种用于罕见难治性癫痫患儿治疗的药物，在辅助治疗中具有十分重要的地位，可以说是对这类疾病对症且副作用更小的“救命药”。 但由于氯巴占在我国属于第二类精神药品，具有一定成瘾性，此前没有在国内审批上市。
毛女士的儿子是首位在国内合法使用上原研药氯巴占的患儿。孩子两岁时患上了婴儿痉挛症，在病友群里知道氯巴占将在国内上市的消息，9月22日，她专程从河北带着孩子来到北京协和医院神经科。孩子服用氯巴占已经将近5年了，之前一直是靠朋友从国外代购，经常面临着断药的风险。而这类疾病如果不能长期规律服药很容易反复，甚至带来并发症。
进口氯巴占在50家医院落地
为了满足患者对氯巴占这类国外已上市、国内无供应的少量特定临床急需药品的需求，今年6月，国家卫健委、国家药监局联合制定发布了《临床急需药品临时进口工作方案》和《氯巴占临时进口工作方案》。《方案》明确，在北京协和医院牵头的遍布全国的50家三级医院，进口氯巴占将陆续落地，患儿和家属经过符合条件的医师开具处方，可以购买到氯巴占。
北京协和医院药剂科主任张波解释，方案建立了一种中国特色药物可及性的创新机制，为其他的罕见病药物的可及性提供了一种解决的路径。难治性癫痫无论是对患儿还是对家庭来讲，影响非常严重。对患儿的智力发育影响，对身体的损伤，还有精神的压力，都是非常大的。随着原研药氯巴占的进口，国内难治性癫痫患者应该会有非常大的获益，解决了用药的可及性问题。
国产仿制氯巴占定价每盒84元，全球最低
在国家卫健委、国家药监局等多方努力下，如今，首批国产仿制氯巴占也正式获批上市，定价每盒84元，全球最低。
国产氯巴占每盒28片。罕见难治性癫痫患者的父亲、病友群群主“松松爸”告诉记者，相较于此前的方式，如今在家门口就能开药，方便太多。
松松爸说，之前代购比国产的差不多贵一倍，50粒10毫克的是320元，邮费还有100多元，国产的还是相对便宜很多。
国产氯巴占的研发公司举办了发布会，介绍了价格和药物一致性评价。研发人员廖宗权说，国产仿制药的有效性和原研药一致。
廖宗权说:“我们的制剂已经是国外上市的，目前国内仿制一定要做到跟国外的质量和生物等效，所以我在制剂的处方工艺开发里面做了大量的研究，来保障各项产品质量以及生物有效性跟原研药一致。”
虽然国外已经有原研药可借鉴，但廖宗权介绍，仿制药的研发并非简单的复制粘贴，仍然有不少技术难关需要攻克。
这个过程中，最开始获取到的工艺、环境等各个方面都比较差，不符合商业化生产的需求。所以，如何去设计新的合成路线，来避免这些不利影响，同时要提高最终的产出，保障后面的药品可及，是对原料工艺路线的巨大挑战。
廖宗权表示，为了能够克服困难完成药品研发，满足患者家庭对药品的需求，他们加班加点，尽最大努力在今年9月完成了注册，并于本月正式上市。
开创保障药品可及性的创新机制
中国抗癫痫协会会长洪震告诉记者，根据2019年发布的《全球癫痫报告》，癫痫患者非正常死亡或早死的风险是正常人的三倍，癫痫占全球疾病负担的第五位，我国约有900万癫痫患者。
国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员张抒扬介绍，由于人口基数大，我国是罕见病发病的大国，目前中国罕见病患者超过2000万，氯巴占用药问题得到彻底解决，反映了国家和社会对罕见病患者群体的关注，也为解决其他罕见病用药问题提供了路径。
张抒扬说，进口、仿制双管齐下，多方协同推进，彻底解决保障患者用药需求的工作思路，开创了具有中国特色的保障药品可及性的创新机制，为解决其他罕见病用药问题提供了一条可参考的路径，也对临床不断攻克罕见病患者治疗问题坚定了信心。希望通过国家、医疗机构、企业等全社会多方共同的努力，中国的罕见病患者治疗需求能够不断得到解决。
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脊髓性肌萎缩症
70万一针“救命药”降至3.3万 这个“小群体”的健康梦迎来曙光
国家医保局谈判代表张劲妮“灵魂砍价”，连砍八轮，给人留下深刻印象。最终，治疗罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA)的药品从70万元降价到3.3万元，并被纳入医保目录。医保报销后自付部分为每针1万元左右。
在我国，这样的患者约有3万到5万人。对他们来说，从无药可医到用不起的天价特效药，再到医保带来健康梦的曙光，经历了一个极不平凡的十年。
经医保报销后一针需付1万元左右
作为谈判代表，张劲妮说自己“非常高兴”，“当时我有意在克制，其实内心的高兴比表面看到的还要更多些”。近日，张劲妮首次分享“灵魂砍价”背后的心路历程。
脊髓性肌萎缩症，是一种基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病，患者主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能。
2016年，全球首个治疗SMA的精准靶向药物——诺西那生钠注射液问世，2019年，该注射液被批准在中国上市。然而，每针70万元的定价让患者们刚刚燃起的希望之火很快被浇灭。
据悉，我国SMA患者人数约有3万-5万人，让诺西那生钠进入医保是他们共同的呼声。
2021年11月，福建省医疗保障局药械采购监督处处长张劲妮接受了一项特殊任务，作为国家医保谈判代表与医药厂家进行医保药品准入谈判。而“天价药”诺西那生钠就在参与谈判的药品目录中。“这些药品对很多患者而言是救命的东西，参加谈判确实感觉到责任重大。我是学临床医学出身，我知道很多疾病会给患者带来怎样的生活，他们有什么样的预期，包括对他的家庭带来怎样的影响”。
“每一个小群体都不应该被放弃。”在医保目录药品谈判现场，“努力”是张劲妮一以贯之的关键词。“你们要做更大的努力，真的不希望有很多的套路”“在千位数上，你们还要做不是特别小的努力”……对此，张劲妮在采访中表示，双方均有各自的立场和角度，所以她也有“谈不成的准备”。“谈不成是不可避免的，但是从目标来说，双方都希望把这个药谈成。所以我们只能通过努力，尽量提高谈判成功率”。谈判时，张劲妮的一句“每一个小群体都不应该被放弃”令无数人动容。
她表示，自己事先并未想过这句话，“当时有一定代入感。罕见病患者是小群体，可能话语权有限，我觉得如果自己遇到这种事情，希望的是什么，当时考虑的就是什么。”
目前，经过医保报销患者注射诺西那生钠的费用从完全自费的70万元下降到1万元左右。
从2022年1月1日开始，全国各地的脊髓性肌萎缩症患者陆续用上昔日的“天价药”。
从2018年起，国家医保局累计将507个临床价值高、患者获益明显的药品纳入支付范围。
谈判药品价格平均降幅在50%到60%左右，累计为患者减负3000亿元。对此，张劲妮十分欣慰，“每一个重病患者身后，都有一个很艰难的家庭。可能你多做一件事情，就会有一个病种的患者或家庭能够获得更好的生活。”
罕见病男孩“家门口用上药”
陈果毅是一个11岁的男孩，他16个月大的时候，在广州确诊为SMA。
父亲陈海琼说，由于肌肉会逐渐地衰退，果果只能坐在轮椅上。
最早发现得病是他三四个月大的时候，腿很软，不会动。确诊之后，医生讲，这个孩子是不可能走路的。而且更让人无法接受的是，没有特效药的话，最多也只能活到18岁左右。“绝望，就是我觉得天都塌下来了。”
陈海琼说，诺西那生钠关注很久了，但之前每年几百万的费用对于一个普通家庭来讲确实是承受不起的。现在纳入医保之后，个人承担每年几万块钱就可以了，这真的是给很多人带来了活下去的希望。
中山大学附属第三医院粤东医院神经内科主任医师饶俊平介绍，在B超的引导下，为果果进行了腰穿，通过鞘内把诺西那生钠注射到髓鞘里面，过程非常顺利。后续还需要一系列的治疗，包括脊柱的矫正、肺功能锻炼以及肢体功能康复方面，帮助他得到更好的生活质量。
“医保落地以后，现在家门口都能用上药了，觉得特别开心。很多病友家长也告诉我们说，现在终于松下一口气，也可以去旅游了，去外面看一看了，甚至可以带着孩子，跟以前比完全不一样的心态了。”陈海琼说。
罕见病女孩有了生的希望
乐乐今年12岁，已经被确诊患有脊髓性肌萎缩症11年了。乐乐确诊时，这种病无药可治。2016年底，救命药来了，诺西那生钠注射液面世。然而价格高达每针70万元，且需要终身注射。经过国家医保谈判，70万一针的诺西那生钠降价95%至每支3.3万元，医保报销后自付部分为每针1万元左右。
乐乐妈妈说，我是在上班地铁上看到这个消息的，热泪盈眶，给我们孩子机会，给我们生的机会。我就发给她了，后来她写了一篇作文叫《最快乐的一天》。
从今年1月18日到现在，乐乐注射了五针诺西那生钠注射液。乐乐妈妈说，原来自己推不了轮椅，从打第四针以后，每天可以推三个来回，速度也有，自己可以调方向。药物治疗之余，乐乐还会进行游泳康复训练，在这个过程中，她也发现自己的身体与以前相比进步明显。
乐乐爱写作，但以前都是她口述，妈妈来记录。现在她终于可以自己拿笔了。乐乐写道:“有人说，你能成为什么样的人，取决于你遇到了什么样的人”“幸运女神降临到我身边，给予我人生中的良师。”虽然字迹还没那么工整，但能自己书写，已经进了一大步。有了能负担得起的药，是乐乐和这个家庭书写未来的新的起点。
从70万一针到3.3万一针，医保谈判让乐乐一家，以及像乐乐一样的脊髓性肌萎缩症患者有了活下去的希望。而对于全国超过2000万的罕见病患者来说，医保谈判给了他们更多对未来的期望。
A08-11版
统筹:易福红 杨存海
综合 人民日报 新华社 央视
