如今躺在病床上的晓峰和上学期间的自己。
日益无法离开呼吸机的大姐。
在被确诊为庞贝病多年后，去年5月，晓峰终于用上了这种病的特效药——阿糖苷酶α。那时，1.72米的他仅35公斤，躺在床上一刻也离不了呼吸机。
晓峰所患的庞贝病是一种罕见病，晚发型患病率仅为1/120000，表现为全身肌无力、不能正常自主呼吸。注射用阿糖苷酶α(美而赞)是目前治疗庞贝病的唯一药物，但由于费用高昂且缺乏医疗保障，国内能用得起这种药的庞贝病患者少之又少。
2018年5月，山东省济宁市将庞贝病纳入当地基本医疗保险，这使晓峰有机会用上这种特效药。过去这一年，晓峰用药实际花费50多万元，而同等药量在其他地方，这个数字至少要翻一倍。
在近日发布的《中国罕见病医疗保障城市报告2020》(以下简称报告)中，济宁市作为一个资源禀赋有限的普通城市，被归集到罕见病地方保障的第二梯队，这个表现在被统计的70个重点城市中显得不凡，而北京、上海、广州等一线城市仅仅被归入到第四梯队。
尽管晓峰目前用药的费用仍然很高，但还是令广东清远市的庞贝病患者雨宁一家羡慕。由于当地还没有将庞贝病及药物纳入医保，去年雨宁父亲郑武从网络上筹集的76万元，只买了够用半年的药，目前已经断药。
“救急不救穷，哪能年年给你捐？”郑武说：“把这个病纳入医保才是唯一的解决方案，要不我女儿只能完全用生命来熬了。”
农村一家3个庞贝病患者
晓峰兄弟姐妹5人中3个是庞贝病患者，令这个山东济宁的农村家庭无力招架。
2011年，家中排行老四的晓峰大学毕业，但身体一直有不明原因的乏累无力，直到有一天突然呼吸衰竭住进了医院，后确诊为庞贝病（又称糖原累积病Ⅱ型）。正当家人为晓峰筹钱治病时，二姐也突然发病并被确诊为庞贝病。
考虑到这是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病，医生建议大姐、三姐和最小的晓晴也做了基因检查和GAA酶检测，结果是晓晴和三姐身体健康，大姐不幸确诊。
晓晴告诉南都记者，这一结果终于解开了困扰这个家庭多年的谜团：哥哥和姐姐三人从小就有的四肢乏力和无缘由的呼吸困难，原来并不是营养不到位或身体素质差造成的，而是因为患有这种罕见病。
一家人很快得知，注射用阿糖苷酶α是目前治疗庞贝病的唯一药物，只要用上这种药，病情就可以得到控制，患者可以像正常人一样生活，但问题是当时国内根本买不到。
救命药报销后自付50多万元
事情在2017年有了转机，当年5月美而赞通过优先审评审批在中国上市，意味着国内患者也有了救命药。但是这种药价格昂贵，定价5480元/瓶/50mg，每两周注射一次，药量根据体重确定，而且要终身用药。
以35公斤的晓峰为例，每半月注射一次，一次需要14瓶，一次76720元，一个月约15万元，一年约180万元，而且这种药未被纳入国家医保目录，无法报销，因此远非一般家庭所能承受，这令晓峰一家刚燃起的希望熄灭了。
这些年，哥哥姐姐三人的病情都在慢慢加重，越来越无法离开呼吸机。直到2018年，希望再次降临，山东省济宁市将包括治疗庞贝病的阿糖苷酶α等在内的几种药物纳入当地基本医疗保险和大病保险统筹基金支付范围，当地庞贝病患者可获得累计32%的报销。
虽然报销后药费依然昂贵，但一家人还是决定凑钱给病情最重的晓峰买药。从去年4月29日晓晴第一次给哥哥买药，至今她已经买了13次药（每次14瓶，不包含另外4次赠药），价值近100万元，报销后自费部分50多万元。
晓晴告诉南都记者，药效非常明显，哥哥用药后四肢渐渐有力。“呼吸轻松了，每次锻炼的时间可以长一些，最明显的就是体重长到了40公斤，腿变粗了。”她说。
全国仅5地将庞贝病纳入医保
济宁市将庞贝病等几种罕见病和药物纳入当地医保，使其成为全国仅有的5个将该病纳入地方医疗保障的地方之一，另外四地分别是天津、山西、陕西、湖南。
动辄每年上百万元的药费，让罕见病患者的命运几乎决定于药费可否报销。确诊8年后晓峰首次用上药，就跟济宁的政策有关，虽然报销后的自费部分依然很高，但也远胜于无。
远在广东省清远市的雨宁一家对此深有感触。雨宁19岁进医院，到今年已经在ICU度过了11年。也是在2011年，雨宁被确诊为庞贝病。当时国内还买不到美而赞，2012年家里托人通过香港买到了从美国运来的美而赞，只使用了不到半年。
再次用上这种药时已经是2018年底了，彼时国内已经有药，但由于庞贝病在当地没有被纳入医保，他们从网上筹来76万元买的药，只够足量用半年。雨宁的父亲郑武说，家人看到药效几乎是立竿见影的，很希望给女儿继续用下去，但无奈已经无力再筹到更多买药钱了。
雨宁足量用药应该是一次16瓶，为了能把药用得更久一点，实际上她每次只用了8瓶，硬生生把半年的药量用了近1年的时间。但到2020年，雨宁还是断药了。
郑武说，女儿乐观坚强，过去很少在他们面前哭，但随着病情加重以及对未来的担忧，最近他几次看见女儿落泪。“但是没有办法，这个药就是这么贵，如果药不进医保，完全靠自费根本没办法坚持。”郑武无奈地说。
郑武同时向南都记者表示，自己非常羡慕山西以及山东等地的医保政策，当地起码一年能补助几十万。“我们省是一个经济发达的强省，还是希望在政策方面能有一些突破。”他说。
51名受访病患仅2位足量用药
据《中国罕见病医疗保障城市报告2020》，51名受访庞贝病患者中，仅有16人使用过阿糖苷酶α，其中仅2位做到了足量足疗程用药，而其他用药或不用药的49人都反馈地方无法报销或缺乏慈善赠药。
我国罕见病医疗保障的探索始于地方，从2011年的铜陵市，到2020年的佛山市，至今已有近10年的历程。在全国性的罕见病医疗保障政策出台之前，地方增补的保障模式对罕见病患者来说意义重大，因此保障政策因城而异、区域不平衡是必然的。
2019年国家医保局也表示，由于地区间在基金承受能力、经济发展、医疗消费等方面存在差异，纳入范围的病种也有所不同，“各地纳入报销范围的慢特病（包含罕见病），多的地方有六十余种，少的地方有十余种”。
艾昆纬中国管理咨询执行总监李杨阳说：“各个地方虽然开始了一些零零散散对于罕见病保障的探索，但是不同的区域之间存在着巨大的差异。”她认为，这是当前我国罕见病医疗保障面临的主要挑战之一。
在缺乏国家医保支付的情况下，区域间保障政策的“微小”差异，将给患者带来不一样的结果，“同病不同命”的现象不可避免地存在。
济宁保障广度、西安保障深度领先
不过，一个值得关注的现象是：各地在罕见病保障方面，并非“能力越大，责任越大”，也就是说，那些经济发达、财政收入稳定、医保基金支持能力更高、罕见病诊疗能力更强的城市，其罕见病保障水平并不因此而更高。
《报告》将70个城市归集为四个发展梯队，依次为“高保障能力高保障水平”、“低保障能力高保障水平”、“低保障能力低保障水平”、“高保障能力低保障水平”。
第一梯队包括青岛、杭州、天津等18个城市，这些城市“硬实力”强，保障水平也高，大部分城市或地区都在过去几年里推出罕见病保障的专项政策。
青岛是70个城市中表现最突出的城市，也是较早出台专项政策、依托财政出资将罕见病纳入地方保障的城市，当地对8种罕见病特效药的实际报销比例均高于95%。再如杭州等浙江省的多个城市，得益于省级罕见病政策的出台，也在这次评估中表现出色。
评估结果的最大亮点是，资源禀赋相对有限、“硬实力”不突出的西安、成都、济宁等17个城市被归集为第二梯队，属于“低保障能力高保障水平”的城市。例如，山东济宁2018至2019年将治疗庞贝病、戈谢病、高苯丙氨酸血症等多个罕见病的药物纳入当地基本医疗保险和大病保险统筹基金支付范围，其对罕见病的保障广度在全国来看都位居前列。
又如，西安市是我国目前罕见病保障深度排名第二的城市，仅次于铜陵市，对罕见病特效药的实际报销程度遥遥领先。按照西安市现行的大病和救助报销政策，庞贝病成年患者使用特效药美而赞可获得累计94%的政府报销，个人年自费实际需要12.7万元；戈谢病儿童患者使用特效药思而赞，可获得累计97%的政府报销，个人年自费仅需1.8万元。
“高富”城市罕见病保障表现“不帅”
令人意外的是，北京、上海、广州、武汉等17个具有资源禀赋、保障能力强的城市，却属于保障水平低的第四梯队。“这类天生‘高富’城市，表现得一点也不‘帅气’。”蔻德罕见病中心（CORD）创始人黄如方评价道。
黄如方说，像济宁这样的第二梯队城市，在资源禀赋有限的情况下，地方政府不局限于传统的基本医疗保险报销和大病报销，对新型保障工具如政策型商业保险等方面有多种探索方向，非常值得肯定。
而与之相比，北京、上海等城市对各类罕见病和药物医保和救助的纳入情况较少，而且面临实际报销深度不足，患者自费高，报销渠道有限，门诊或药店报销受阻等困难。
从国家医保目录未纳入的罕见病药物在地方医保和救助中的增补情况来看，在戈谢病、庞贝病、BH4缺乏症、高苯丙氨酸血症、特发性肺动脉高压、肢端肥大症及相关药物保障方面，均有多个省市在地方医保和救助中有增补，其中不乏广西、内蒙古、宁夏等省区市，但均没有北京、上海、广州的身影。
具体来看，上海是全国最早开始探索罕见病医疗保障的城市之一，但近10年来，始终未能出台系统性的制度方案，对个别罕见病特效药的保障局限于零星救助，同时医保、少儿住院基金和民间慈善基金的角色定位并不清晰，政府的责任主体未能明确，这些使其罕见病保障方面落后于其他城市。
患者期待保障政策进一步加强
一些一线城市相对表现保守，一些“后发”城市反而走在前列，说明资源禀赋并不是一个城市能否实行罕见病医疗保障的先决条件。
“为什么现在很多城市还没有真正迈出这一步？最大的问题还是观念的问题。”黄如方对此有自己的思考。身为一名罕见病患者，他十分清楚外界在罕见病医疗保障问题上的成见，例如人们经常讨论有限的公共资源到底应该如何分配？值不值得花这么多钱救人？罕见病纳入医保会不会过于“奢侈”而有失公平？
对于一些不可替代的、临床必需、疗效确切、价格昂贵甚至治疗周期长的特效药的需求，于公众看来是“高昂而低效的支出”，但于患者而言却是赖以生存并维系生命健康的基本需求，是必需品而非奢侈品。
“药品不就是典型的拿来救命治疗保健康的东西吗？谁愿意吃药呢？”黄如方说。他强调，罕见病患者和其他所有疾病的患者一样，享有基本的健康权，只要有生命传承，就有发生罕见病的可能，他认为如果能明晰这一点，医生、药企从业者、政府官员的立场和思考的角度就会不一样。
黄如方说，在确立罕见病医疗保障是基本需求的情况下，未来罕见病保障的一个探索方向也许就是“1+N”。“1”就是政府主导，从中央到地方层面，要确立一个价值导向，即罕见病医疗保障是罕见病患者的基本需求，是需要补齐的短板。
李杨阳也认为，一定要以政府为主导，政府要主动“出资源”或“出政策”，利用基本医疗保险为这部分患者提供最基础的保障，在此基础上可以使用一些国家谈判的工具，创新风险共担方式。“站在患者的角度，我们希望中央可以加速总结地方经验，出台全国性罕见病保障政策。”她说。
虽然当前地方政府在罕见病医疗保障方面在探索尝试，但黄如方也向南都记者坦言，即便是在保障政策已经走在前列的地方，患者用药报销后的自费部分依然非一般家庭所能长期负担，政策实效有待增强。
在济宁这个被评为高保障水平的城市，晓峰用了一年药，花光了50多万元后，他们还是决定停药了。“我们也要保障吃喝对不对？这一年我们已经负债累累，不奢求再用药了。”晓晴告诉南都记者。她所知道的该市7名庞贝病患者中，只有自己的哥哥使用了这种药。
虽然晓峰即将停药，但一家人也见证了这种药的效果，仍将希望寄托在省医保局或国家医保局上。“希望进一步出台保障政策，把报销比例提上去。”晓晴说。
黄如方认为，尽管目前政策保障还有种种不足，但迈出第一步依然是非常重要的。他强调，政府这个“1”是最为重要的，没有“1”也就没有“N”，也就没有社会多方支付模式的探讨，以及多方社会资源的贡献，“患者连自付的可能性都没有”。
（文中晓峰、晓晴、雨宁、郑武为化名，图为受访者提供）
采写：
南都记者 胡明山 吴斌 宋承翰 发自北京
讨论
罕见病保障 是不是 “无底洞”？
到今年5月底，我国共有52种罕见病药物被纳入国家医保目录，涉及29种罕见病，还有12种罕见病药物皆未纳入国家医保目录，涉及戈谢病、法布雷病、亨廷顿舞蹈病等14种罕见病，其中有7种罕见病涉及的6种药物成人年治疗费用超过百万元，且尚无仿制药上市，属于“超高值药物”。
“这是一个摆在政府面前的难题，按照我们现行的基本医疗保险框架，它可能涉及‘超纲题’。”李杨阳说。
将动辄要花费上百万元的罕见病药物纳入医保，会不会对整个医疗保障形成巨大负担，占用有限的医疗卫生公共资源？在医保控费的大背景之下，地方医保存在着对罕见病政策在持续性与公平性上的顾虑。
不过，这种顾虑可能过高估计了罕见病费用带来的冲击。报告指出，部分罕见病药物虽然花费高昂，但患病人群通常非常有限，并且实际用药的患者会更少，因此支付方的整体压力其实是可控的。
例如，参考台湾地区的流行病学数据，戈谢病在我国理论上有2357个患者，然而截至2019年12月，累计确认登记的戈谢病患者只有430人，其中还有部分患者已经离世。
晓峰一家三个庞贝病患者，在2011年确诊之前的许多年里一直被误诊。由于庞贝病非常罕见，起病的原因非常多，医生诊断起来就异常困难。据悉，国际上的平均诊断时间长达7-10年。
“平均下来五次才能确诊，农村地区可能十次、二十次都没确诊。”上海市卫生和健康发展研究中心主任、研究员金春林说。确诊难、误诊率高，是摆在罕见病患者面前的一个现实难题，这也导致实际用药的患者只占小部分。
金春林认为，罕见病费用并不是不可想象的“无底洞”。以美国以及东欧多个国家的情况来看，基本上罕见病的费用占卫生总费用的比例在1%-2%之间。
报告也显示，青岛实施特药特材保障多年，每年花在罕见病特效药上的支出已经稳定在千万级别，将罕见病药物纳入医疗保障对地方的基金预算影响是较为有限和可控的，这一政府主导罕见病保障不需要巨额筹资的观念，影响了全国多个地区和城市的探索方向。
