南都讯 记者谢萌 通讯员 高志强 向雨航 因女儿一直没来月经，近日，苏女士带着孩子到医院检查，发现甜美可爱的女儿竟然是个“男孩”。经深圳市南山区人民医院(以下简称“南山医院”)内分泌科团队诊断，孩子得的是一种罕见的常染色体隐性遗传病——17α-羟化酶缺乏症，因雄性激素缺乏，出现了性反转。目前，孩子已经完成双侧隐睾切除手术，术后恢复良好。对此，医生也提醒，对于外生殖器性别难辨的儿童或青少年或其他性发育异常需及时识别，合理诊治。
15岁女儿没来月经 染色体性别竟是男性
苏女士的女儿朵朵(化名)今年15岁，是父母的掌上明珠。但是这两年，苏女士留意到朵朵一直没来月经，胸部也不见发育。于是，她带着朵朵到南山医院检查，妇科彩超提示，“无子宫和卵巢发育”；染色体检查结果竟然为46，XY。“46，XY”是一个正常男性的染色体，而正常女性染色体为“46，XX”。这意味着，朵朵在染色体性别上竟然是男孩。经检查发现，她的确有睾丸，隐藏在腹股沟内，但其外生殖器却表现为女性。
原来缺了特殊酶 目前已接受双侧隐睾切除手术
通过检查，医生发现朵朵的体内缺乏17α-羟化酶，使得性激素合成出现障碍，导致雄性激素缺乏。深圳市南山区人民医院内分泌科主任杨靖介绍，雄性激素对男性胎儿性别正常分化和阴茎生长发育起着关键性作用，如果缺乏，即便是“46，XY”染色体，胎儿也会自发向女性方向变化，表现为男性假两性畸形或性反转。目前，朵朵已接受双侧隐睾切除手术，术后恢复良好。未来定期随诊，她的各项指标都可以调整到正常的范围内。
