近日，中山大学附属第六医院(下称“中山六院”)结直肠外科一区护士长陈晓琼的一条朋友圈让人痛心。
一名29岁患肠癌晚期的小伙子，因最近大便不成形、每天排一到两次大便的不适症状前来医院就诊。他提到，母亲、姐姐均有结肠癌病史，医生立刻引起警惕。经肠镜排查，小伙子肠道息肉有数百枚，其中一部分已经发生癌变，并且发生肝转移，病情较为严重。
患上家族性腺瘤型息肉病
令陈晓琼如此难过的这位小伙子小秦(化名)才29岁。日前，他来到了中山六院结直肠外科一区周家铭副主任医师处就诊。小秦自述，1月前大便不成形，每天排解大便1-2次，此前也有类似的情况。
这种情况本来只是在消化道疾病中是相对轻微的症状。然而，周家铭医生继续仔细询问家族病史，听到一句话时，医生面色凝重。
“我母亲患有结肠癌。我的亲姐姐因为结肠癌去世了。”小秦表示。
“高度怀疑是家族性腺瘤型息肉病(FAP)，马上去做肠镜!”周家铭立刻为小秦安排肠镜检查。一查发现，小秦体内肠道竟然有数百枚息肉。随后的病理结果提示，小秦确诊结直肠多发息肉病，其中多枚较大息肉已经进展为腺癌。
目前，小秦在中山六院肿瘤科进行化疗，希望能将肿瘤缩小转化，以便创造手术机会。
FAP患者40岁前患癌风险大
周家铭介绍，小秦属于家族性腺瘤型息肉病(FAP)的患者，这种疾病以胃肠道，特别是结直肠中出现大量腺瘤性息肉为特征，其由腺瘤性息肉病基因的胚系突变引起，呈常染色体显性遗传方式，男女患病几率相等。
“FAP患者如果不进行治疗，绝大多数会在40岁之前发展为结直肠癌，且每个FAP患者的子女都具有50%的概率患病。”专家表示。
提醒
家族性腺瘤型息肉病宜早做手术
周家铭指出，FAP疾病通常在青少年或成年早期开始出现症状，大多数患者在20-30岁之间确诊。预防性手术治疗对提高患者生存率至关重要。早期接受预防性手术的患者通常有更好的预后。目前，有研究显示，25岁前接受手术的患者，其70岁时的累积生存率为75%，而25岁后接受手术的患者，这一比率降至50%。因此，建议该类患者在成年后就可以进行手术，一则这个时候的身体机能比较好，恢复得快，二则降低了癌变的风险。
试管婴儿技术可阻断遗传基因
周家铭提醒:“对于已经发病的患者，手术是改变命运的最好办法，而且对于术后患者，也要进行长期的跟踪随访。患者的后代应考虑尽早进行相关基因检测，及早敲响警钟。”
此外，中山六院生殖医学中心李晶洁副主任医师介绍，随着生殖医学发展，现在已经可以利用三代试管婴儿中的胚胎植入前遗传学检测-单基因病技术，帮助患者阻断常染色体显性遗传疾病的基因传递，从而有效避免困扰家族的遗传疾病向下一代遗传。
采写:南都记者 杨丽云 通讯员 张婷婷 戴希安 简文杨
