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罕见病人跨越300公里求医 医院14分钟成功救命

开通绿色诊疗通道和急诊用药渠道,最短时间用上特效药

来源:南方都市报     2024年05月21日        版次:EA07    作者:王诗琪

  HAE罕见病易发生水肿。 通讯员供图

  “不好!患者出现喉头水肿,喘不过气了!”“马上备好药物!准备注射!”5月2日,一场横跨两座城市、300公里的生死竞速悄然展开。幸运的是,在中山大学附属第一医院消化内科陈白莉教授及其团队的协助下,患者入院不到20分钟便完成了检查、治疗,顺利渡过难关。  

  HAE患者突发喉头水肿

  如处理不当致死率高达40%  

  5月2日17:51,陈白莉教授接到电话,“陈教授,我父亲半个小时前突然呼吸不畅,现在已经有些喘不过气了!”电话另一头是一位遗传性血管性水肿(HAE)患者王先生(化名)儿子焦急的声音。

  王先生是陈白莉教授长期随访的17位HAE患者之一,由于经济原因,一直未能备上急性发作治疗药物和长期预防药物。据统计,HAE患者发生喉头水肿的致死率最高可达40%,王先生的一位亲人就是因为出现喉头水肿去世。因此对于喉头水肿发作的HAE患者而言,每分每秒都弥足珍贵。

  “现在马上送他来中山一院就诊!我来协调……”考虑到当地医院没有对应急救治疗药物,陈白莉教授让患者及家属从河源龙川马上赶往广州,并同步与院内HAE的MDT团队沟通,做好接诊准备。  

  打通急诊用药渠道

  仅耗时14分钟便用上特效药  

  据患者自述,他5天前因压力过大出现水肿复发,主要为臀部、会阴部,慢慢蔓延到腹部。1天前他出现咽痒、声嘶、咽喉部不适,并逐渐呼吸困难。

  急诊医明确认为他是由于HAE发作引起喉头水肿,当机立断,马上为其注射醋酸艾替班特注射液进行急性发作治疗。8小时后,患者自身已感觉恢复到正常状态。

  在消化内科陈白莉教授和药剂科杨樱教授的协调下,此次紧急救治仅仅用了14分钟。医院为该患者开通了院内HAE的绿色诊疗通道和急诊用药渠道,让患者在最短时间内用上醋酸艾替班特注射液,高效化解了一场生命危机。

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  什么是HAE

  HAE,全名为遗传性血管性水肿,是由于基因突变引起C1-酯酶抑制物(C1-INH)缺乏的一种常染色体显性遗传病,全球患病率约为1:50000,是一种罕见病。

  HAE的主要特征为反复发作的局部皮下或粘膜水肿,常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉部。需要警惕的是,喉部发生水肿时进展迅速,从水肿发生到窒息的平均时间为4.6小时。据统计,我国有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿,其致死率最高可达40%,是HAE患者的主要死亡原因之一。

  在被误诊过的患者中,27%的患者会被误诊为阑尾炎;23.2%的患者会被误诊为其他胃肠道疾病,如胆道疾病、消化溃疡等;55.7%的HAE患者会被误诊为过敏性血管性水肿,20.5%的患者会被误诊为其他非过敏性血管性水肿。

  数据显示,中国HAE诊断率预计不足5%,患者从发病到明确诊断,平均需要13年之久。

  陈白莉教授提醒,如果出现反复四肢、头面部水肿,并且有腹痛、腹泻或喉头水肿的症状,特别是家族中有类似症状患者,一定要及时前往医院排除诊断是否患有HAE。

  采写:南都记者 王诗琪

  通讯员 章智琦

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