根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病被界定为罕见病。可对于今年16岁的陈小霞(化名)，她所罹患的疾病是肝脏的未分化胚胎性肉瘤，堪称“罕见病中的罕见病”。在全球80亿人口中，目前仅报告不到400例，两千万分之一的厄运就此猝不及防地降临。更为可怕的是，这一肿瘤属于快速生长型肿物，短短一个月肿瘤就长到18cm左右，压迫第二肝门及下腔静脉，严重影响肾脏和双下肢静脉血流。而且痛苦不堪一天要用六次强力止痛药。
确诊时适逢中山大学孙逸仙纪念医院南院区所在的海珠区严格管控。但医院的胆胰团队克服了管控、感染带来的非战斗减员，会同心外、儿科、麻醉、手术室、ICU等多学科团队奋战了15个小时，艰难又精准地成功将超3公斤的肿块从姑娘的肝区干净剥离。当初被挤压得一塌糊涂的血管恢复了弹性和正常供血后，女孩再也不用止痛泵来强力镇痛了，快速恢复的她甚至能在病房里引吭高歌。
“我们将为孩子进行进一步的基因诊断，用后续更好的方案呵护好这个年轻的生命”，医院副院长、肝胆胰外科专家刘超教授告诉南都记者。
病 起
女孩突然高热却并非感染新冠
病来如山倒这句俗语，对于正在读高一的粤西姑娘陈小霞而言，有着最为切身的体会。平素里身康体健的她甚至感冒发烧、头痛脑热都很少见。可从2022年11月初开始，小姑娘却开始反复高热，体温最高超过了39℃。排除了新冠感染后，她又开始出现上腹部饱胀感。
经过当地医院影像学检查发现，姑娘的上腹部肝右叶出现了巨大的阴影，并且出现了瘤内出血。小姑娘没有病毒性肝炎历史，是什么东西突然就在核心脏器肝脏上这么肆无忌惮地疯长？对症处置之后，病情未见丝毫减轻，上腹部剧痛、发烧、恶心、呕吐等症状接踵而至。
彼时的广州，正处在新冠疫情防控的最吃紧时段。本就发热的小姑娘的求医之路更是艰涩异常。在广州中医药大学金沙洲医院门诊接受了全面、清晰的pet-ct检查，发现其肿物又一次长大。由于挤压核心血管、影响关键循环，小霞在妈妈的陪同下拨打了120，救护车辗转送到中山大学孙逸仙纪念医院急诊科。
在急诊科时，陈小霞出现端坐呼吸气促、下肢水肿，还因疼痛不时地发出呻吟声……为了镇痛，收治医生给孩子一天内开具了6次镇痛药物且镇痛效果仍旧一般。
如此庞大的镇痛药用量还镇不住痛，而且疼痛的区域正好处于上腹部肝区，正在进行疫情防控巡查的肝胆胰专家刘超副院长立即警觉了起来。
病 情
肝区肿瘤疯长 麻醉风险极大
问诊、体察、叩诊，再加上比对姑娘前后一周的影响片，刘超教授立即意识到了姑娘病情的危重程度。
“孩子之前一周的影像片提示肿瘤14.9cm*11.1cm*12.2cm，最新的结果却是18cm*13cm*14cm，而且还在疯长。”没有过多犹豫，刘超教授拍板将孩子果断收入到了肝胆胰外科病区进行治疗，并且必须着手马上手术干预正在吹气球般长大的肿瘤。
可要应对如此快速膨胀期的肿物，谈何容易。在为姑娘完善了相关检查后，刘超教授领衔的专家团队们发现了三大“拦路虎”横亘在治疗道路上。“首先，该肝脏肿瘤向头侧压迫第二肝门，突入胸腔、压迫右心导致患者端坐呼吸和大量胸水，无法平卧，麻醉风险极大。”
其次是该肝脏肿瘤向背侧压迫下腔静脉，导致双下肢水肿，一旦手术中下腔静脉出血，可能难以控制。最后，该肝脏肿瘤性质不明，是肝母细胞瘤？还是肝肉瘤？是应该先化疗还是先手术呢？
刘超教授组织了全院多学科专家进行了多个轮次的会诊、头脑风暴。刘超教授与肝胆外科学科带头人王捷教授、肝胆胰外科林浩铭副教授、儿科黎阳教授、心血管外科梁石副教授、麻醉科彭俊副教授、重症医学科张克林主治医师、放射科石广滋主治医师组成的强大专家团队一致认为，目前陈小霞的疾病进展迅速，暂无法化疗或放疗，应尽快手术治疗。
手 术
专家团队15小时完成巨瘤“破拆”
时间已经进入了2022年的12月初，一边是小霞的肝区肿物还在胀大，一边则是精准防控策略下的医务人员不断感染性减员。
克服血源紧张、人力不足等诸多不利因素，刘超教授开始亲自下场协同胆胰外科、心血管外科、麻醉科的同事们对小霞进行手术。
巨大的肿瘤严重干扰了孩子的循环、血供，手术团队设计出了利用ECMO这一超级生命支持系统辅助循环下开展超大型手术的思路。
心血管外科梁石副教授将孩子的颈静脉和股静脉成功接驳后，现代医学成功地绕过了肿瘤霸占的区域，持续不断地为孩子提供生命必需的氧气和养分，同时还降低了肿瘤所在的下腔静脉的压力，减轻了水肿中并降低了麻醉风险。
再实施胸腹联合切口手术。术中，右肝巨大肿瘤清晰可见。硕大的肿瘤已经霸占了孩子近80%的肝区而且还开始肆无忌惮地侵犯周围组织和脏器如膈肌。
面对这一情况，刘超团队抽丝剥茧、细致游离、手起“刀”落，前后耗时15个小时成功完成“前入路右三叶肝切除术”，通力合作下成功突破了这一“手术禁区”。术后病理提示为：肝右三叶+尾状叶肿物大小约20cm×18cm×10cm，重逾3公斤，病理提示符合未分化胚胎性肉瘤。一种迄今为止在全球范围内报告病例数仅400例的罕见肿瘤。“姑娘残余左外叶肝脏足以支撑其正常生活，治疗取得了超过预期的效果。”
2023年1月5日上午，经历了一段时间恢复、训练的小霞已经状态稳定地快速恢复当中。“我现在甚至都能唱歌了，腹痛、气粗、水肿都消失了。”说完这些，孩子懂事地向刘超教授等治疗团队医生深深地鞠了一躬。
“因为太罕见，目前关于这一肿瘤的治疗预后、后续治疗方案还需持续进行。但国外文献中也有乐观的信息。一项8人案例的研究提示，7人成功接受了长期随访，五年生存期不低”，刘超教授表示道。
采写：南都记者 王道斌 通讯员 刘文琴 黄睿
话你知
肝脏未分化胚胎性肉瘤：恶性程度高 首选完整切除联合化疗
是一种源于间质罕见的肝脏恶性肿瘤，肝脏未分化胚胎性肉瘤占所有儿童癌症的0.05%～0.15%。1978年由Stocher等首次报道，其病因不明，至今报道例数不足400例。2019年WHO将其归为来源不确定的间叶性肿瘤。该肿瘤多发生于6～10岁的儿童，肿瘤多位于肝右叶，发病率居儿童原发性肝脏恶性肿瘤的第4位，位于肝母细胞瘤、婴儿血管内皮瘤及肝细胞癌之后。肝脏未分化胚胎性肉瘤恶性程度高，可转移至肺、胸膜及腹膜，手术完整切除联合化疗是首选治疗方案。
