自2008年起,2月的最后一天被定为国际罕见病日。在广东,罕见病诊疗面临的主要问题是什么?广州市妇儿医疗中心是广东省罕见病诊疗协作网的两家牵头单位之一,日前,南都记者就这些问题专访了广州市妇儿医疗中心遗传与内分泌科主任、广东省医学会罕见病学分会主任委员刘丽。
登记最多的罕见病是视神经炎、血友病
南都:广东省的罕见病人有多少?在广东比较多见的罕见病是哪些?
刘丽:到2021年底,我们全省罕见病协作网医院登记了45600多个患者,我们医院登记了将近19000例。登记最多的是视神经炎、血友病,还有特发性的肺动脉高压、视网膜母细胞瘤,这几种是排在前几位的。
广州市妇儿医疗中心登记比较多的罕见病,血友病排第一,第二个是肝豆状核变性,第三个是视网膜母细胞瘤。由于罕见病的发病多见于婴幼儿时期,我们医院的患者量就相对更多,占了省内登记的接近一半的数量。
罕见病找药途径更多了
南都:目前罕见病患者普遍面临的困境是什么?在帮助罕见病人解决困境方面是否有进步?
刘丽:总的来说,罕见病的三大困境就是我们经常说的,也是罕见病人最大的希望,即:病有所医,医有所药,药有所保。
这三个方面都在进步。诊治方面,目前很多医院加入了罕见病协作网,有关罕见病的培训增强了,罕见病门诊更多了,有更多的医生可以承担一些至少较为常见的罕见病的诊治。
药的问题,不是很贵的药物,以前三天两头断货,现在找药的途径更多了。去年广东省卫健委指导下,推出了帮助患者找药的小程序“广东省短缺药品供应保障”(该小程序已嵌入到“广东卫生信息”和“广东卫生在线”公众号中,已在安卓系统及IOS系统移动端应用市场以APP形式上线),我们的广东省罕见病诊疗协作网关爱中心公众号也会提供药物信息,做相应的指引。我们还建立各种病友微信群,来帮助病友们互助。
当然,罕见病是慢性疾病,长期因病致贫的情况比较多见,对穷困家庭压力非常大,家庭会崩溃,需要社会关注,需要可行的保险或者医保。目前有更多的罕见病用药被纳入了基本医保药品目录,这当然是很大的进步,但要真正保障罕见病人的治疗用药问题,还是需要更为完善的大病保障机制,病人急需的医疗保障是遇到大病重病的时候能有充分的保障。
广东已建立罕见病双向转诊流程
南都:2019年,广东省卫健委牵头组建了广东省罕见病诊疗协作网,以广州市妇女儿童医疗中心、中山大学附属第一医院为牵头医院,中山大学孙逸仙纪念医院等13家医院为成员医院,广东省疾病预防控制中心为协助检测机构。诊疗协作网做了哪些工作?
刘丽:2019年开始,关于罕见病的呼声越来越高,每年两会都关注到,全国性的罕见病诊疗协作网开始组建。
协作网最主要的工作是:一注册登记,把医院诊疗的罕见病人,注册登记到国家系统里面去,我们的罕见病人数据也是这么得来的；二是接诊病人,我们医院就开了专门的罕见病门诊,网上可以查到、挂号。三是多科会诊,远程会诊,双向转诊。发挥资源统筹的作用。因为罕见病往往涉及到多学科,又往往是一个整体的问题,需要多学科资源整合,要求多学科诊疗门诊。像我们作为诊疗网的牵头医院,成立了罕见病领导小组,各个专科都纳进来,建立起了专门的协作机制。
另外,罕见病人涉及到双向转诊的流程问题,比如说基层医院怀疑一个病人是罕见病,可以跟我们医院提出需求,一起会诊,必要的时候转过来诊断治疗,之后病人再回去随访,这叫双向转诊,我们已经建立双向转诊流程。
还有一项工作是开展培训,我们定期把至少121种疾病(我国在2018年发布的《第一批罕见病目录》中列出的121种罕见病)给省内二甲以上医院轮番的讲一次,也在公众号中向公众科普。
罕见病诊断难,广东诊疗水平比较高
南都:广东的罕见病诊疗水平在全国处于什么水平?
刘丽:相对来说是不错的。之前有罕见病研究组织对广东的一个罕见病群体进行抽样调查,抽了1000多个患者,有效问卷800多份,调查发现,广东87%的病人都是在省内确诊和治疗的,接近30%的患者3个月内确诊,约30%患者3个月-1年内确诊,40%患者1年以上确诊,其中约10%患者确诊时间长达5年以上。诊断周期平均是2年多,总体来说,罕见病由于诊断困难,经常会延误诊治,相对来说,广东省的诊疗水平还是比较高的。
病情反复治不好,可考虑罕见病
南都:如何早发现罕见病?
刘丽:如果你的病反复治不好,不能明确,就要想到是不是罕见病,去鉴别一下。有些罕见病是可以治疗的,是有机会治的。还有一些罕见病会有家族遗传,弄清楚了就需要遗传咨询了,优生优育,避免严重致残致死性疾病在家族中蔓延。
采写:南都记者 李文 实习生 吴欣宇
