做好出生缺陷疾病防治是罕见病预防的关键。新华社发
DMD杜氏肌营养不良症是一种罕见病。近日，南都、N视频记者采访多个DMD患者家庭。不少家长表示，孩子被确诊前，他们对DMD一无所知。儿子2岁时常常容易摔跤，来自河北石家庄的姚颜锁不以为意，“小孩能跑能跳，又会唱儿歌，能有什么问题呢?”家在四川德阳的蔡兴桥10岁时才被确诊患有DMD，母亲辜敏的第一反应是“孩子营养没跟上”。来自陕西榆林的王丽，其儿子、弟弟都是DMD患者，“我爸根本不知道什么是DMD，更不知道这种病会遗传，直到我儿子确诊”。作为一种主要发生于男性群体中的罕见病，DMD发病率为1/3500。中山大学附属第一医院神经一科主任姚晓黎告诉南都、N视频记者，DMD目前仍无法治愈，但可以预防。
确诊
“一开始听到杜氏肌营养不良时，我以为只是孩子从小在农村生活，营养没跟上。”蔡兴桥的母亲辜敏说。
2007年，由于夫妻俩常年在外打工，姚颜锁将2岁的儿子交给了住在河北石家庄农村的父母抚养。不久后，儿子的舅妈委婉地提醒他，“小孩走路容易摔倒，你有空带他去医院看看”。
起初，姚颜锁并没有放在心上，“小孩能跑能跳，会叫‘爸爸妈妈’，还会唱儿歌，能有什么问题呢?”
几个月后，察觉不对劲的老人决定带孙子去当地医院看看。一开始，医生判断是脑瘫，老人不相信，又换了一家医院问诊，医生看了小孩症状，建议他们前往河北医科大学第三医院就诊。
确诊那天晚上，孩子睡着后，他和妻子久久没说话，默默垂泪，“感觉生活没有了希望”。
为人父母，同样承受着这份痛苦的还有来自广西桂林的白文英。她的儿子梁倍源在四处求医中度过童年，常常辗转于广州、北京。“他在2002年幼儿园入园体检中检查出转氨酶含量超高，初步判定是肝炎，在广州市儿童医院就诊后，才确诊为DMD。”
对于很多患者家属而言，接受孩子患病是一个痛苦而漫长的过程。
2003年，10岁的蔡兴桥被确诊患有DMD。
“当时他走路经常摔跤，小腿肌肉粗大。”蔡兴桥的母亲辜敏告诉南都记者，小学之前，儿子很容易被地上的小石子绊倒，爬起来时要用手支撑自己的膝盖或挪到墙边寻找支撑点，才能缓缓站起身。她便带着儿子辗转于德阳人民医院、四川大学华西医院，最终才确诊。
“一开始听到杜氏肌营养不良时，我以为只是孩子从小在农村生活，营养没跟上。”辜敏说，经过医生讲解，她才明白这是一种罕见病，“当时医生说，患者寿命一般在18-20岁之间”。
“我一下子就到了崩溃的边缘，找不到人去诉说，也不敢说。我们生活在农村，他们不了解这种病，说了反而会一传十、十传百。”担心流言蜚语传到儿子耳中，给他身心造成伤害，绝望的辜敏选择了沉默，甚至没有告诉自己的兄弟姐妹。
为了给儿子治病，她走了不少弯路，每逢看到治疗DMD的偏方，她都要让孩子去试一试，“哪怕花光我们的每一分钱，我也不怕，赌赢了就是孩子的一辈子，赌输了我也问心无愧，其实当时就是病急乱投医”。
实际上，DMD至今仍无法治愈。
“约2/3的DMD患者属于遗传，约1/3与自身基因新发突变有关系。”中山大学附属第一医院神经一科主任姚晓黎告诉南都记者。患者早期表现为从1岁起开始容易摔跤，到3岁时症状更加明显，摔倒起身时速度缓慢。七八岁时，患者双下肢近端无力进一步加重，走路呈鸭子步。若不进行治疗，12岁后将失去行走能力，需要依靠轮椅出行。
姚晓黎说，早前，患者可能会在20岁左右，因为心力、呼吸衰竭而死亡，但现在患者早期都会采用激素药治疗，如果护理得好，也能延长生存期。“我接诊过的患者里，不少人已经30岁左右，年龄最大的是38岁。”
求学
王丽说，儿子患有DMD，不能走路，靠她背着去上学。
蔡兴桥高中时，妈妈辜敏买了一辆三轮车接送他上下学，到楼下后再将他背上去。
到了入学的适龄时期，姚颜锁和妻子每日护送孩子到校，直至完成了小学和初中一年级的学业。因为行动不便，孩子在学校里不管是爬楼梯还是课间到洗手间都要大费周章。
姚颜锁知道，孩子年纪虽小，但亦有自尊心。“在学校里总让老师和学生帮忙，自己又动不了，他心理压力很大。”
2017年，儿子突然说不想上学了。姚颜锁大为震惊，“他当时的学习成绩还不错，我跟他讲道理，他却很伤心地哭了”。
儿子哭着告诉他，“你们别瞒着我了，我早就知道得了DMD，比我小的同学都取笑我，我真的受不了!”2019年，姚颜锁儿子辍学回家自学。
两年前，王丽的儿子薛文华选择了休学。
“文华学习很好，奖状特别多，但好多学校都不收。”王丽告诉南都记者，儿子患有DMD，前几年已经不能走路，靠她背着去上学。因为肌肉萎缩使不上力，薛文华在凳子上坐不稳，一旦坐上一两个小时，就会浑身疼痛僵硬。“学校教室里没有暖气，陕西的冬天很冷，对文华来说更加难熬。”
“如果我的儿子只能活到18岁，我该不该让他读书?我的答案是肯定的，就算我们要吃很多苦，也会坚持下去。”蔡兴桥高中时，辜敏买了一辆三轮车接送他上下学，到楼下后再将他背上去。
儿子高考前一晚，丈夫胰腺炎发作被送去医院抢救，辜敏在医院待到凌晨，第二天又返回出租屋将儿子送去考场。“背到4楼时，我浑身都没力气了，娘俩齐齐摔到了地上。”蔡兴桥身上穿的是堂哥的旧裤子，也在摔倒时扯烂了，在人来人往的楼梯上露出了臀部。回去换衣服已经来不及，她只好把儿子背到座位上，“我告诉他不要害臊，不要影响考试心情，等考完后，最后一个离开考场”。
临走前，辜敏看到儿子在擦眼泪，她独自跑到学校的绿化带旁大哭。
他们经历坎坷，也曾收获善意。
虽然为了求学不得不舍弃更好的选择，但梁倍源告诉南都记者，“一路走来，要感恩的人太多了”。
确诊患有DMD后，12岁时，他摔断了腿，再也不能走路。尽管小学毕业成绩优异，但为了方便家人照护，他还是选择了一间离家近的普通中学，平时由母亲和舅舅负责背送。
母亲白文英记得，在学校里，儿子得到了很多善意的关怀，初中时体育老师知道他情况特殊，就给他买了一个手动轮椅，让他自己锻炼活动手脚。
2018年，梁倍源在高考中取得了理科638分的优异成绩，在广西排名1677，最终被中央财经大学录取，“当时有两位老师专门坐飞机过来给我送录取通知书，也很关心我的身体。”
白文英告诉南都记者，“之前大学的教学楼电梯4层以下不停，为了倍源，调整成了每一层都可以停。”学校还为他们一家安排了单间居住，在公寓门口专门设置了无障碍通道，并为白文英安排了一份宿管的工作。
就业
当面试官看到坐在轮椅上的蔡兴桥后，就将母子俩送到了接待室，“你们回去吧”。直到2019年，一家科技公司主动向蔡兴桥递来了橄榄枝，聘用他负责内容运营。
从中央财经大学工商管理专业毕业后，梁倍源保研至本校的企业管理专业，今年9月，他开启了研究生生涯。
尽管如此，白文英仍忧心忡忡，“很担心他未来的就业问题，之前有个DMD大学生因为坐轮椅去面试被拒绝了”。目前，梁倍源只参与过线上实习。
白文英口中的DMD大学生正是蔡兴桥。
在西南交通大学的四年，蔡兴桥考取了金融方面的六种证书。
2015年毕业之前，他去参加了银行笔试。“笔试成绩排在30名左右。”辜敏回忆，当时儿子的个人资料上如实填写了“残疾”，但还是收到了面试通知。“去面试那天特别冷，但是我们很开心，8点多就到了银行门口。”
然而，当面试官看到坐在轮椅上的蔡兴桥后，就将母子俩送到了接待室，“你们回去吧”。
“我的眼泪一下子就掉下来了，兴桥眼里也闪着泪花，安慰我说‘妈妈不哭’。”
身体的缺陷，让蔡兴桥求职时举步维艰。好不容易入职了一家小公司，每个月工资只有2000元，工作了两三年，也不过是涨到了3000元左右。直到2019年，一家科技公司主动向蔡兴桥递来了橄榄枝，聘用他负责内容运营。
“别人的工作时间是朝九晚五，为了让兴桥错开高峰期，公司给他安排的时间是朝十晚六。”辜敏说，自家距离公司4公里，他一般坐电动轮椅去公司，大约需要40分钟。疫情以来，儿子平时基本都在居家办公。由于出色的业务能力，今年4月，蔡兴桥晋升为公司成都地区的内容总监。
家属们的人生路也变得不同。
辜敏回忆，蔡兴桥考上高中后，她准备到离家六七十公里外的城区继续陪读。为了照顾孩子，又能维持生计，减轻丈夫负担，她决定在学校附近找一份工作。“超市和快餐店在招人，但工作时间不方便我照顾孩子。学校旁边的书店只招18-25岁的员工，而且还要求掌握电脑，我都不符合。”
开学前几天，她偶然遇到书店负责人，“我告诉他，我儿子患了一种罕见病，生活不能自理，我想找一份工作踏踏实实干三年，工资随便开。”辜敏的真诚打动了对方，最后顺利在书店工作，每月500元工资，当时他们每月的房租是300元。
儿子薛文华休学后，为了方便照顾孩子，王丽选择在家直播带货，“晚上9点多开始，直播三四个小时，赚一些生活费”。她告诉南都记者，目前，家里的收入主要是靠丈夫一个月5000多元的工资，她的直播间会售卖一些陕北特产，一个月收入1000多元。前两年，薛文华办了残疾证，每个月能收到220元的补助。
“我的直播间现在有2.3万粉丝，快一半都是DMD患者家属，他们很善良，也愿意听我们的故事，关注我儿子的病情。”在视频的评论区，很多人鼓励、安慰王丽。
期盼
王丽希望能尽快研发出特效药，挽救儿子的生命。
姚晓黎建议，携带有DMD基因突变的孕妇可以在产前进行绒毛检查，或者羊水检查，来判断胎儿是否患有DMD。
孩子患上DMD改变了一个家庭的道路，也改变了姚颜锁的人生轨迹。
这些年来，伴随着孩子病情的发展，姚颜锁从委屈痛苦中慢慢学会了接纳。在病症资讯传播仍不发达的当时，姚颜锁频繁前往书店以及上网收集关于DMD的资料，也正是在这期间，互联网社交平台逐渐兴起，他通过论坛结识了一群来自全国各地的病友及患者家属，开始萌生组建互助组织的念想。
2017年，由一群患者家属自发组织的关爱中心成立。南都记者了解到，该中心旨在进行DMD病友的统计工作并向病友及其家属普及疾病知识。同时，中心还提供平台让来自全国各地的患者及家属分享治疗、护理及生活心得，以及向患者提供社交、心理服务及情绪支持。
“我通过上学从农村走到城市，有自己的家庭和职业，十几年前我是完全不会想到自己会走上公益道路。每个人都有属于自己的使命。”姚颜锁说。
“事情没办法改变，我不如去接受它，但不是痛苦地被迫接受。”王丽说，看到儿子能像正常人一样去逛公园、逛超市，已经很知足了。
王丽的弟弟也是一名DMD患者。“当时光确诊这个病，就花了好几年。那时候我爸没有文化，根本不知道什么基因检测，直到我儿子确诊。”王丽说，现在自己经常在直播间给大家科普DMD，“我想通过自己的例子给大家一些警戒，引起大家的重视，不要让悲剧继续发生。”
她告诉南都记者，近两年，儿子薛文华身体每况愈下，“现在他连碗都端不起了，也不能翻身睡觉”。在北京和西安的医院，一年的治疗费要4万多元，用药最多的时候，薛文华一天需要吃11种药。
她希望，能尽快研发出特效药，挽救儿子的生命。“如果没有，我也会争分夺秒好好努力挣钱，让孩子吃好喝好玩好，享受人生。”尽管家庭并不富裕，在儿子身体条件允许的情况下，她还是尽力带儿子去看看祖国各地的风光。
“现在幼儿园入园体检，如果查出转氨酶偏高，家长通常也会带孩子过来就诊。”姚晓黎告诉南都记者，如果是1岁左右确诊，无法进行过多干预，因为3岁以后才建议服用激素药，但家长可以教育孩子不要怕水，游泳、温水浴对肌肉力量的维持是有帮助的。
目前，第51号外显子跳跃药物、第45号外显子跳跃药物、第53号外显子跳跃药物已经在美国上市，但这三款进口药每年要花费100多万元，且无法保证治愈，“DMD治疗是一条很艰难的路”。
“但DMD是可以预防的。”姚晓黎建议，携带有DMD基因突变的孕妇可以在产前进行绒毛检查，或者羊水检查，来判断胎儿是否患有DMD。
延伸
从“生命起点”预防罕见病 我国产前筛查机构4800多家
做好出生缺陷疾病防治是罕见病预防的关键。日前召开的2022年中国罕见病大会透露，近年来国家不断加大医疗卫生事业投入，完善出生缺陷防治体系，我国产前筛查机构已达4800多家。
国家卫生健康委员会妇幼健康司司长宋莉介绍，全国婚前保健机构、孕前优生健康检查机构已有4000多家，产前诊断机构已达498家。对苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢性疾病的筛查已经在很多地方普及，通过早期筛查、尽早治疗和干预，能够帮助患儿回归正常生活。
专家介绍，全世界发现的罕见病超过7000种，约80%为遗传性疾病，约50%起病于儿童期。
“出生缺陷疾病有8000多种，其中很大比例为罕见病。”宋莉说，罕见病要从源头上进行防控。我国采取三级预防措施防治出生缺陷，通过婚检、产检、新生儿筛查等实现关口前移，从“生命起点”把好关，降低罕见病发生率。
知多D
DMD(杜氏肌肉营养不良症):
杜氏肌营养不良是一种隐性遗传疾病，主要发生于男孩。全球每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌持续损伤出现肌肉萎缩、无力，导致运动能力下降。大概在7岁到12岁，会彻底丧失行走能力，若不治疗到20多岁可能会因为心肌、呼吸肌无力而死亡。
出品:南都即时
采写:南都记者 韦娟明 黄嘉丰 实习生 张浣茹
