小品种药（短缺药）由来已久，涉及民生，是群众的急救药、救命药、治病药，关系到个人健康、家庭幸福、国家安全。短缺药成因复杂，综合了工艺因素、环保因素、市场因素、成本因素等等，保供是世界性难题。
此前政府多次提出，到2020年要实现100种小品种药的集中生产和稳定供应。4月13日工信部称，目前百种小品种药集中生产和稳定供应的“目标已完成”。随着国家调控和技术革新，越来越多患者享受到短缺药保障供应的福利。
供药稳定，挽救“铜娃娃”
肝豆状核变形是先天性遗传性疾病的一种，因为13号染色体ATP7B基因突变，导致铜离子跨膜转运出现障碍，进而导致过量的铜在肝脏、脑、角膜、肾脏、骨关节沉积(以肝脏和脑部的铜沉积为主，俗称“铜娃娃”)。相应的临床表现包括神经精神症状、肝生化异常、肾损害、溶血性贫血、骨骼肌肉损害等。
由于“铜娃娃”自身无法正常代谢铜元素，需要按时服用青霉胺片辅助治疗，一旦脱离药物治疗，患者会出现肢体变形、不能说话、不能行动等症状。
“现在并无有用的治疗办法，关键在于早诊断、早发现，前期操控饮食，防止并发症的发作，需要留意低铜饮食，每日食物中含铜量不该>1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。”广州市第八人民医院肝科刘主任表示。对于这个罕见病，他从业30多年只遇到过几十例，目前接触的患者仅4例。
今年25岁的陈女士是其中一位。她2岁时幼儿园组织体检，发现转氨酶偏高，数值超过200U/L，正常值范围不超过40U/L，说明存在明显的肝细胞损伤。医院查出得了肝豆状核变形后，陈妈妈开始踏上寻药路程。
以前青霉胺片供应不稳定，给患者带来了很大困扰。“一开始医院门诊没有这个药，现在青霉胺供应相对稳定，价格80多元一瓶，女儿基本1个月吃1瓶，只要每次多买几瓶就能不断药。”陈妈妈表示。幸运的是，陈女士的用药未曾中断，如今病情控制不错，已经顺利大学毕业参加工作。
据悉，历经一系列生产技术攻关，目前青霉胺的生产状态稳定，市场供应正常。
让小品种药不再短缺
在我国，小品种药短缺的局面曾长期存在。2018年，国家五部委联合发布了《第一批罕见病目录》，该目录共纳入121种罕见病。
就在这一年，针对小品种药（短缺药）市场用量小、企业生产动力不足的实际情况，工信部、国家卫健委、国家发改委、国家食药监管总局4部门联合印发通知，共同组织开展小品种药（短缺药）集中生产基地建设。
据介绍，要解决小品种药（短缺药）的供应问题，核心是要解决原料药和其他原材料的配套供应问题。
4月13日，工信部消费品工业司医药处杨柳副处长向媒体透露，百种小品种药集中生产和稳定供应的“目标已完成”。
采写：南都记者 杨丽云 实习生 周蜜
