潘宏信在手术中。
小林(化名)离婚了，在她的意料之中。
读高中时，小林发现自己迟迟没来月经，父母带她去做检查发现，她是一名先天性无阴道、无子宫的女性罕见病患者(MRKH综合征)，也就是俗称的“石女”。
得知自己的身体状况后，小林说，那段时间过得挺灰暗的，自己都接受不了自己。转机来自一次手术，小林病情特殊，要找到合适的手术团队实非易事，四处求医碰壁后，她来到深圳，南方科技大学医院妇科副主任潘宏信博士实现了她的手术愿望，从此，她是一个“完整”的女人了。像大多数女孩子一样，她步入了婚姻的殿堂，但是笼罩她人生的阴影，不仅仅是生不了孩子。
小刘(化名)也是一名先天性无阴道、无子宫的患者。在她查出这个疾病后，父母高龄生了二胎。面对女儿的疾病，父母曾建议她长大后领养一个孩子。过去很多年，小刘一直不敢谈恋爱。她害怕别人知道，她不是一个正常、完整的女性。
她的经历与很多病情类似的病友相似，看病时因“隐私”保护不够有被当众“羞辱”的感觉，寻医时病急乱投医轻信虚假医疗广告被欺骗，最终通过了解后，她来到深圳，潘宏信为她做了手术。
做完手术后，小刘终于敢恋爱了。“我觉得我们相当于在妈妈肚子里发育的过程中，比别人慢了一步，就像是上课的时候打了一个盹，很庆幸，我们的卵巢是正常的，我们的染色体是正常的，我们是正常的女性。”小刘说。
病例
无法诉苦的青春期，漫长迷茫的求医路
难以启齿的疾病
像小刘这样拥有阳光心态的患者并不多。
如果是得了一个常见的疾病，说出来，也许会得到别人的宽慰、照顾。但MRKH综合征，却是一个难以启齿的疾病，“石女”这个称呼，也是残酷的。她们看上去与常人无异，从染色体上看，她们是真真切切的女性，但先天性无阴道和无正常发育的子宫；尽管卵巢功能正常，但她们还是无法过上正常女性的生活。
潘宏信介绍，MRKH综合征的发生概率约五千分之一，只要及时发现，通过手术治疗，大多数患者都可以过上正常的性生活。很多生殖道发育异常的病友都是在青春期无月经来潮时才发现异常的，但因为羞于启齿、缺少专业医师的指导及治疗，往往会延误诊治。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病。目前全球确定的罕见病有近7000种，约占人类全部疾病的10%。虽然称为罕见病，但这只是相对一般疾病来说，实际的罕见病患者群体数量不容小觑。
潘宏信主要关注妇科领域罕见病的诊治，尤其是女性生殖系统发育异常，以及性分化与发育异常(DSD)疾病。据潘宏信介绍，根据统计，平均每个罕见病患者经历过2-3次误诊后才能确诊，部分罕见病患者的平均确诊时间长达5-7年。
如此漫长的确诊时间，意味着像小林、小刘等小女孩拥有着漫长的无法诉苦的青春期。
别人的青春期不是这样的
小林确诊时正读高中，当时一直没来月经，但没想过是这么严重的疾病。“查出来后，我感觉家里不能接受，我当时做了染色体检查，是女性，只是没有发育。”小林说。
在家乡的医院，医生要她手术，但需要一直戴着一个模具生活。小林的母亲没有同意手术，说也许以后技术更发达了，可以做更好的治疗。“我妈妈不想对我有啥亏欠，我那个时候也还小，还没到找对象的时候，所以也不是很迫切。”小林说。
其实，小林一度自己也接受不了得病的现实。“检查出来后，有两三年感觉自己这辈子就完了。”小林说，“现在人挺现实，有的人可以接受你不要孩子，但不能没有性。”
小刘在14岁的时候确诊MRKH综合征。也是以为一直没有来月经求医，当时医生让她成年后再过来手术，但等小刘上大学准备做手术时，医生又叫她快要结婚的时候再来。
“医生跟我说的话我一直记得很清晰，医生说，我不用着急做手术，要做的是充实自己，遇到的对象要接受过高等教育，那对方也许可以接受。”小刘说，医生当着很多人的面跟她说的这番话，看上去是一种劝告，但她感觉自己内心很受伤。
那时小刘已经21岁，身边很多人都恋爱了，小刘不敢恋爱，面对男生的追求，小刘只能拒绝。小刘说，为了治病，她开始还相信一些医疗广告去了一个医院，对方说要花几十万治疗，说治疗后可以自己怀孕，最终小刘花了几万块做了一系列检查，但是并没有实质性做治疗，小刘发现了不妥，不欢而散。
“我爸爸知道这个结果后说的第一句话是，要不我们以后领养一个吧。后来我妈妈通过医生朋友了解到，可以移植别人的子宫，但是费用很高，还可能不成功，所以我妈妈艰难备孕，要了二胎。”小刘说，“你会发现你跟别人不一样，别人的青春期不是这样的。”
诊疗
治疗妇科罕见病既要治病，也要医心
治疗涉及多学科，首诊医生水平是关键
小刘是在网上看到别人发帖，才决定来深圳手术的。小林一直纠结要不要做手术，后来做了一个梦，梦见自己接受了手术，她跟姐姐说了这个事，后来在网上查到深圳有专门做这个手术的医生。
“这确实是难言之隐，在我自己没碰到之前，我也不知道有这样一个群体的存在。”小刘说，对于手术的选择她们非常谨慎，既渴望通过手术改变现状，又害怕手术不成功陷入更糟糕的境地。能够找到专业的医生进行治疗，就像在漫漫长夜中看到了曙光。
潘宏信是她们的手术医生，“是罗光楠老师引领我走上这条路的”，潘宏信介绍道。他常年关注这个群体，除了技术上帮助她们重为女人，在心理上，他对这个群体，也充满了怜惜。
“罕见病患者都经历了漫长的求医过程，患者家庭多地奔波、反复检查，犹如在迷雾中摸索多年，迷茫的苦旅中，常常感到无力、无助、绝望。”潘宏信说，从诊疗方面来说，女性生殖道发育异常涉及多个学科、跨越多个年龄段。有些病情需要儿科医生在青少年时期认识并作相应的处理，相当多部分患者要到青春期才因为月经问题就诊。又因为它的发病率低以及医生的认知率低，哪怕患者本人或者家属发现问题去求医，也很难像常见病一样可以得到及时准确的诊治。这对于首诊医生的水平是很大的考验。
“MRKH综合征并不可怕，关键是要准确诊断，综合评估，选择恰当的治疗方案。”潘宏信介绍，“确诊是迈向治疗的第一步，确诊以后，就可以给病友和家属沟通治疗方案，有些病友身体条件相对好一点，不需要手术，可以采用顶压的办法就可以达到满意的效果，更多的病友可以选择手术治疗，手术时机建议是在18岁成年以后就可以考虑做手术，一方面不影响高考，另一方面性心理成熟了，完成手术后不耽误正常的交往。手术方式有几种，原则上选择创伤最小、效果最好的，这也是病友最关注的。目前来说，只需要在肚脐眼开一个小孔就可以完成手术，术后腹部没有瘢痕，术后也不需要长期佩戴模具，对生活和工作影响很少。”
同理心和更专业的心理治疗
除了手术治疗，还有一个不容忽视的层面，就是患者的心理问题。潘宏信在采访中告诉南都记者，在门诊接诊时，不止一次听到这样的抱怨：患者慕名到医院检查，接诊的医生看完以后，直接跟患者交代病情“你是先天性如何如何”，现场其他的病人和家属立刻投来异样的眼光，用患者的话来说，恨不得找个地方躲起来。
面对这些“特殊病情”的患者，潘宏信认为，医生如果考虑到更多的是“病”而不是“病人”，往往无意中给患者留下了心灵的创伤。这些患者在后续的诊治中，这种情景不同程度地反复发生，对患者造成一次又一次的“心理创伤”。目前国内外开展的多项有关心理问题的研究，研究结果也表明焦虑、抑郁是这个群体最常面临的心理困扰。一个不得不正视的事实是，在心理关怀方面，还有很多事情需要做。
“光有同理心还是不够的，需要更专业的方式才能达到好的效果。”潘宏信介绍，心理治疗是一项有技术要求的治疗，在国外，在诊疗流程中有专业的心理咨询医生参与，而且患者互助组织也发挥了很大的作用。在美国妇产科协会发布的一项专家意见中强调了患者互助组织在帮助患者心理重建中的作用。潘宏信在国外交流过程中也切实体会到了患者互助组织的价值，这点国外的做法是值得我们学习的。
手术之后仍旧面临一道道难关
作为手术后，身体上的问题解决了，但心理上的问题还没解决。小林在手术后，很快恋爱结婚，而之所以选择这个结婚对象，小林认为，主要的一个原因是，对方能接受她，她向对方坦白了自己的身体情况，尽管家人不同意这门婚事，但她觉得对方能接受她，就义无反顾地嫁了。
婚后，男方家庭一直催生，但小林觉得，两个人最终离婚也不全是孩子的问题。“别人都说，用孩子维系一个家，我感觉那是两个人的事。孩子能调和一些事情，也能带来另外一堆事情，孩子解决不了两个人的关系。”小林觉得，如果自己没有得这个病，生命的轨迹会完全不同，而这段短暂的婚姻，是她“赌了一把，但是赌输了”。
小刘也有类似的焦虑。在和男友恋爱一段时间后，她向男友坦白自己不能生育。当时摆在他们面前的就是，如果能接受就结婚，不能接受就分手。
“我不想耽误彼此，恋爱时也有过一段时间感情不稳定，因为自己没有得到安全感，总觉得哪天就要分手。”小刘说，等真正说出来后，这块悬在心中的石头终于落下，男友选择了坚持，选择了结婚。
小林和小刘的经历，也是病情相似的病友的经历，因为相同的无法言语的原因，哪怕出身不同，面临的都是相同的困难和抉择，她们都走过了手术这一步，但之后的人生，仍旧是一道又一道的难关。
心声
现实的困境，身体的限制，沐浴在同样的阳光下，人与人的悲喜并不相通。对于MRKH综合征这个群体，潘宏信认为，目前切实有价值的引导不足。在采访过程中，南都记者了解到，尽管这部分患者只是他患者群体中的一小部分，但是他投入了不少的时间去帮助她们。“想象一下，一个花季女孩刚步入青春期就要独自面对这样残酷的现实，看到一些虚假广告后投入了大量金钱却换回无效的治疗，步入婚姻殿堂后却要承受生育的重压，凡此种种，常人是无法去体会和理解的。”潘宏信说，“当你越了解她们面临的无助和困惑，你就越感觉有责任去帮助她们。”
这是潘宏信坚持做这项工作的原因。
本版采写：南都记者 李榕
