对于治疗费用动辄几十万甚至上百万的罕见病而言，由于医疗保障政策的不同，患者命运际遇的天平失去了平衡。
一些省份的患者终于可以安心享受到充分治疗；另一些省份的患者则一边到处借钱，一边降低用药剂量，以减轻家庭治疗压力；还有很多的患者则由于没有地方医保政策，直接放弃了用药机会。
2019年底，浙江出台地方新政，建立“罕见病用药保障机制”。其核心内容是建立浙江省罕见病用药保障基金，资金来源按每年每人2元标准，一次性从大病保险基金中上解。受患者关注的是，浙江设立罕见病患者用药个人自付的封顶线——每年10万元。也就是说，只要国内有药可用，同时药品经谈判纳入浙江基金保障范围，一个浙江籍罕见病患者用药每年最多自掏腰包的费用不超过10万元。
这让浙江的罕见病患者看到了治疗的希望，也让其他省份的患者分外羡慕。
罕见病用药动辄一年上百万
小姑娘宁宁今年9岁，家住山西晋中，是一名戈谢病患者。戈谢病的一个典型特征是由于脾脏肿大整个肚皮都被撑大。
戈谢病是所有溶酶体贮积病中最常见的罕见病。美国食品药品监督管理局（FDA）于1994年批准了以基因重组方法研制的葡萄糖脑苷脂酶“注射用伊米苷酶”，用于治疗戈谢病。
在美国上市14年后，伊米苷酶在2008年获得了国家药监部门的进口上市批件。
伊米苷酶也是目前国内唯一可获得的戈谢病特异性治疗药物。
但问题是，这种药物的价格非常昂贵。一名10公斤体重的患者，按45U/KG/2周一次静脉滴注进行治疗，每年治疗费用约62万元。
宁宁的家人跟南都记者算了一笔账：宁宁现在体重是25公斤。她目前的标准用药剂量是每两周每公斤60单位，也就是一次要用药1500单位，相当于四瓶伊米苷酶的剂量（每瓶400单位）。每个月要用8瓶。
伊米苷酶每瓶的价格目前是2万多元。一个月的标准药费是16万元。宁宁现在享受慈善赠药，一年当中8个月自己购药，另外享受4个月的赠药，也就是一年的药费为128万元。
而8个月药量的自付费用，就算按照大病保险顶格的80%比例完整报销（相当于102.4万元，实际上这已经超出了当地大病保险的封顶线），剩下每年光买药的自付费用仍需要25.6万元。
“这个负担对我们家还是很重的。”宁宁的叔叔王先生对南都记者说。没有办法，家人只能采取用药剂量减半的方法，每年的自付费用压到了大约13万元。
据王先生了解，他们所在的城市大病保险实际上有报销限额40万元，也就是大病保险最多给你报销40万元。
此外，成人患者由于体重更重，用药的剂量也相应增加，山西一个成年戈谢病患者经过各类报销政策，伊米苷酶的自付费用仍然要达到每年大约60万元。
在国家医保尚未纳入伊米苷酶的现状之下，山西的政策已属来之不易。
有患者不用药，有患者减药量
然而，宁宁的情况其实反映出这样一个现状——即使在药物已经纳入医保的情况下，罕见病患者的用药依然难以保障，更不用提药物还未纳入医保的省份。
2019年2月，中国戈谢病协会和北京病痛挑战公益基金会曾联合香港中文大学公共卫生及基层医疗学院对在中国戈谢病协会注册的患者进行了问卷调研。在169位患者中，使用过伊米苷酶治疗的患者有58人，从未使用过伊米苷酶治疗的患者有111人。
而在使用过伊米苷酶的患者中，依据患者自报剂量的情况，研究发现，仅有14人是按照主治医生建议的剂量足量用药，剩余的44人基本以维持剂量或者偶尔用药为主。
宁宁是在2019年5月开始用药的。2019年3月，治疗戈谢病的注射用伊米苷酶以及治疗庞贝氏病的注射用阿糖苷酶一起被列入了山西省的大病保险用药范围，并明确了医保支付标准。
“如果这个药不进入医保，我们根本用不起。”宁宁的叔叔王先生对南都记者说。目前，伊米苷酶尚未进入国家医保目录，只是在陕西、湖南、浙江、宁夏、陕西、云南昆明、山东青岛、山东济宁、广东中山、福建三明等省、市的地方医保或者救助中列入增补目录。
不足量的用药已经让宁宁的病情有所缓解，但每年十多万元的治疗费用对于一个农村家庭来说仍然压得人喘不过气。而且，随着宁宁长大，体重还有增加的可能，日后的用药费用可能还会增加。
“浙江罕见病医保”让外地患者羡慕
就在宁宁一家为未来忧虑之时，浙江的一条政策让他们羡慕。
2019年12月30日，《关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知》由浙江省医保局、财政厅、卫健委和民政厅共同发布，也引发罕见病圈内的关注。
这一机制的核心内容是建立浙江省罕见病用药保障基金，在省级医疗保险基金财政专户中下设子账户，进行分账管理、独立核算。资金的来源是根据上年底基本医疗保险参保人数，按每年每人2元标准，一次性从本统筹区大病保险基金中上解至浙江省罕见病用药保障基金。
“这是国内第一次有省份将罕见病保障纳入省级统筹的医疗保障制度中。”中国医院协会副会长李林康这样评价。
让宁宁家人等浙江以外罕见病患者羡慕的是，根据浙江的制度设计，以年为单位，参保人员在一个结算年度内发生药品费用，实行费用累加计算分段报销，个人负担封顶。0-30万元，报销比例为80%；30万-70万元，报销比例为90%；70万元以上费用，全额予以报销。
假如宁宁的户籍所在地在浙江，那么她一年的足额药费128万元将这样报销——30万元按80%报销，即报销24万元，自付6万元；40万元按照90%比例报销，即报销36万元，自付4万元；超出70万元的部分，全额报销，不用自付。
也就是说，一个浙江医保的参保者，只要药品被纳入了保障范围，每年的罕见病用药费用将有一条自付费用的封顶线——最高10万元。
哪些罕见病药品可以得到基金的买单？浙江采取的是谈判模式。
浙江省医疗保障局按照“专家论证、价格谈判、动态调整”的原则，根据浙江罕见病用药专家委员会推荐的罕见病药品，结合经济社会发展水平、罕见病用药保障基金结余等情况，组织开展罕见病用药谈判纳入。
今年6月2日，浙江省医保局官网上公示了2个罕见病特殊药品的谈判结果，治疗庞贝氏病的阿糖苷酶α、治疗法布雷病的阿加糖酶β入围。后者更是去年年底刚刚获得国家药监局批准在国内上市。
浙江罕见病保障“转型”2.0
国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、浙江省医学会罕见病分会候任主委谢俊明向南都记者解释，这是浙江罕见病保障的2.0版本，可以用“多方共付”来概括。在政策制定者看来，浙江罕见病保障的2.0版本将更可持续，关注罕见病用药的保障，也有望覆盖更多的罕见病病种。
在此之前，早在2015年，浙江依托基本医保、大病保险、医疗救助等现有医疗保障制度安排，在全国率先将戈谢病、渐冻症、苯丙酮尿症等3种疾病纳入罕见病保障范围，迈出了探索建立罕见病保障机制第一步。
浙江衢州的患儿祺祺今年11岁。2011年4月，祺祺在将近2岁时确诊患戈谢病。但直到2016年，浙江的罕见病医保政策1.0版本落地，祺祺才算真正用上药。
在2012年，葡萄糖脑苷脂贮积的“戈谢细胞”开始转移到了祺祺的骨头里，家人开始自费给祺祺用伊米苷酶。每个月用3支，一共用了3个月，那时一支伊米苷酶价格是2.3万元，家人花了20万元，“后来就不敢用了，实在是用不起”，祺祺妈妈阿芬对南都记者说，当时各种治疗费用已经花了四五十万元，都是跟亲戚朋友借的。
3个月后停了药，此时祺祺的脾脏依然肿大。2012年底，家人不得不为他选择了脾脏切除手术。在无法接受酶替代疗法的情况下，由于病情的进展（如脾功能亢进、脾梗死等）脾切除是谨慎考虑之下的选择。
脾脏切除后，祺祺的病情得到了喘息。但两三年后，该来的恶化还是会来。由于戈谢细胞的骨转移，祺祺的脊柱严重变形，做了两次脊柱手术。这几年时间在阿芬看来，非常难熬。
2015年12月，浙江在全国率先将戈谢病、渐冻症、苯丙酮尿症等3种疾病纳入罕见病保障范围。2016年，祺祺开始免费用上了伊米苷酶。半年后，足量用药的效果开始显现，祺祺不再频繁地感冒，孩子个子长起来了，性格也变得更加开朗。
阿芬很庆幸自己是浙江户口，可以享受浙江的罕见病用药保障政策。在病友群里，很多外省市的患者甚至动了到浙江落户的念头。
为什么浙江要做出罕见病保障模式的转型？国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、浙江省医学会罕见病分会候任主委谢俊明告诉南都记者，浙江有关部门曾委托做过一个比较研究，首先是建立基金之后，政府基金就有持续性；第二，2.0的保障模式设立了自付封顶线，基金解决最底层的一大部分问题，同时也可以保障公平性。
挣扎在贫困线边缘的患者
“对于罕见病患者的关爱，医保也好，慈善资金也好，我们强调的是一种筹资机制的可持续性，只有在可持续的基础上才能谈到对患者持续的关爱。”华中科技大学同济医学院药品政策与管理研究中心研究员陈昊说。
单凭医保全额免单不够公平，不可持续，也难以推广复制到更多的罕见病种。但对于处在贫困边缘的患者个体而言，无论是100万一年，还是10万一年，都可能让他们维持用药治疗的希望破碎。
以戈谢病为例，在1.0版本的制度设计下，浙江省的患者用药实行全额100%的报销比例，也就是全额免费用药。对于这些患者来说，他们将如何转换到2.0版本的用药保障政策下，也成为当下的一个问题。
绍兴人陈蓉最近就正担心浙江的保障政策变化会影响到自己的用药。她今年刚好50岁，同样做过脊椎手术，但已经无法挽回残疾的事实。手术并不成功，疼痛伴随着她的日常。她没有办法工作，也没法赚钱。
终身用药、一年自付10万元，看似为患者解决了很大一部分问题，但对陈蓉的家庭来说意味着什么呢？
10万元平摊到每个月就是大约8300元。陈蓉家庭的收入主要来自于丈夫和儿子，儿子是部队转业的辅警，每个月的工资4000多元。丈夫的收入并不稳定，好的时候五六千，差的时候四五千。一家三口的月收入总共将近一万元。
如果要每年自己掏出10万元的费用，那么，不算陈蓉和家人其他的医疗费用，仅仅伊米苷酶这一个药的费用，就将占据全家收入的83%。
这意味着，陈蓉的家庭发生了灾难性医疗支出——当家庭的医疗费用支出等于或超过家庭支付能力的40%时，该家庭即发生了灾难性医疗支出。
无奈的是，陈蓉有三个亲哥哥，也都是戈谢病患者，这进一步削弱了她筹措资金获得亲友救济的能力。她告诉南都记者，已经做好了心理准备，如果真的要每年掏10万元自费，会选择放弃用药机会。“药实在是有点贵，用不起。”目前，她正处于每年4个月的赠药期，对自己未来的用药感到有一些忧虑。
陈蓉的大哥也在绍兴市，他已经停药。
根据浙江罕见病保障的政策设计，罕见病用药报销后的剩余费用（每年自付封顶10万元），符合医疗救助条件的人员由参保地政府按规定予以医疗救助——通常以“低保”为准入标准，这是第二层次；第三层次的保障则是来自社会慈善机构资金。
从1.0到2.0，这种“多方共付”的制度设计，恰恰也是陈蓉现在遇到的困难。她又像多年前无药可用的时期一样，开始跑政府部门，得到的回答是，她可能没法获得医疗救助。
最大的尴尬是陈蓉办不下“最低生活保障”（成为低保对象），因为她家的家庭收入每月近一万元，达不到“低保”的标准，甚至连“最低生活保障边缘家庭成员”（低边对象）也达不到，没有“低保”、“低边”的身份，陈蓉就无法获得医疗救助。
陈蓉就好像是徘徊在贫困线边缘的人。不用药，她就可以在贫困线之上，拖着病恹恹的身子，苟延残喘，一点点恶化；用了药，她就要背负巨大的生活压力，并且拖累了整个家庭。她需要的是更好的托底保障。
多方支付关键性的“1”
在今年全国两会上，多位代表委员提交了《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的建议》。
多方支付之“1”是指将《第一批罕见病目录》的相关药物，逐步纳入医疗保障，进入国家基本医保用药目录，或在政策容许的请况下，进入省级统筹范畴。多方支付之“4”包括建立罕见病专项救助项目、统筹安排慈善基金进入罕见病支付机制、引导商业保险进入罕见病医疗支付机制以及罕见病患者支付力所能及的医疗费用。
“‘1’最为重要，没有‘1’也就没有“N”，也就没有社会多方支付模式的探讨，也就没有多方社会资源的贡献，患者连自付的可能性都没有。”黄如方说。
“民间公益力量其实是在很多地方已经有了医疗保障的前提下，我们作为一个补充。”北京病痛挑战公益基金会秘书长王奕鸥说。“我们的定位是帮那些只要推一把就可以享受更好救助的人，我们来帮他们最后一把。”这也是浙江模式在罕见病圈内收获关注的原因之一，它就是那关键性的“1”。
北京病痛挑战公益基金会也在过去两年发起过针对罕见病患者的慈善救助项目，该项目一共给500多个患者拨付了700多万元的救助资金。基金会秘书长王奕鸥对南都记者说，项目执行过程中，她发现，当有限的慈善资金用于有了政府医疗保障的患者身上，资金才可以真正帮助到罕见病的患者。
出于这个原因，北京病痛挑战公益基金会来到浙江，联合中华社会救助基金会、浙江省医学会罕见病分会等发起了“浙江专项援助基金”。对明确诊断的浙江地区患者开展援助，对有特效药的患者，个案最高援助金额为50000元。
王奕鸥表示，想在浙江探索一个多方支付、慈善补充的样板。而对于未来可能需要年自付10万元用于买药的患者陈蓉来说，这也是一个好消息，她正考虑申请基金会的援助。
（文中宁宁、祺祺、陈蓉、阿芬为化名）
讨论
保障罕见病 是不公平的吗？
目前，我国针对罕见病患者的医疗社会保障制度尚不完善，没有全国性的可持续运转的罕见病保障制度，也没有全国关于罕见病医疗保障的整体规划。
在上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林看来，浙江模式最值得借鉴的制度设计是为罕见病患者用药设计了一条个人自付的封顶线。金春林认为，这也是未来医保改革的方向。发达国家的强制性医保都设立了个人自付封顶线，而中国更多地方的政策设计是医保报销的封顶线。
浙江罕见病保障模式能否复制？国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、中国财政科学研究院副研究员朱坤称，这取决于各地政府对罕见病问题的重视程度，和地方财力也有关系。山东青岛市其实在更早以前就采用了谈判的模式来解决罕见病用药问题。
“这种模式在部分地区是可以复制的，也已经有成功的地方经验了。”朱坤表示，不过能否复制成功，还要取决于这个地方对相关疾病的诊疗服务能力、疾病基础数据的掌握程度。
“我认为浙江专项基金模式的可复制性是比较强的。”蔻德罕见病发展中心主任黄如方表示，浙江专项基金是全国第一个省一级政府设立的罕见病专项基金，是一个完整、系统、可持续的罕见病医疗保障的政策。浙江罕见病政策设计思路实际上也是经过2015年底以来3个病种的具体实践，并不是一个简单的探索。在黄如方看来，类似浙江省这样在观念上较为领先，经济水平上也允许，地方医疗保障探索有前期经验的省市都可以从这个方向上加以探索。
艾昆纬IQVIA中国管理咨询总监李杨阳也认为，浙江参加医保的人数大致是5500万，一个人两元钱，基金池子里就有一个多亿。这个基金规模，“对很多省份、很多城市并不是很难的事情。”近几年的数据，浙江全省的戈谢病患者数量是23人，只有这么多的患者，所有患者的用药费用也就在2000万元左右。
少数几个患者，占用了这么多资源，“保基本的医保去保障罕见病是公平的吗？”这是很多人的疑问。黄如方对这个问题的看法是，保险的属性就是当你发生意外，个人和家庭无力承担的时候，保险可以出手相助。“当我们讨论罕见病问题时，是在讨论我们该如何解决，而不是停留在要不要解决。”
“罕见病犹如突然降临在一个家庭的灾难，我们没有任何抵御这种风险的能力。”黄如方说。
采写：南都记者 吴斌 宋承翰
胡明山 发自北京
